🌴中文经典儿歌flash小精灵儿童网站🌵
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
中文经典儿歌flash小精灵儿童网站研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
🌶(撰稿:图们)南工大公告35名研究生被退学:因在规定的最长学习年限内未达到毕业条件
12-23讯远🍂
女子离家5日走失徒步100余公里,民警帮联系家属将其送回
12-21诗凡🍃
突然!俄罗斯央行重大宣布:加息200个基点!
12-21技术装点🍄
歌王那英!《歌手2024》决赛结果揭晓
12-23升胜通🍅
美媒爆料!“一年亏损或高达50亿美元”
12-21铁双🍆
德国外长向白俄罗斯外长发出警告:两国关系将面临严重后果!什么情况?
12-23庆磊🍇
巴黎奥运会开幕式开始
12-22铭嘉🍈
收盘:美股收高道指涨逾650点 市场关注通胀数据与联储降息前景
12-23超鼎梦q
北京奥运五环、龙队神图、贾玲德罗巴同框,巴黎奥运会开幕式十大名场面!
12-22嘉全t
万斯的“猫女人”言论可能会让特朗普失去在摇摆州的支持
12-23长者风采🍉