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据统计,自2009年开展第三代试管婴儿筛选健康胚胎开始,截至目前,该中心已完成70多个罕见病病种家系再生育的“健康阻断”,其中20多个血友病家系实现生育健康孩子的梦想,下一代从此彻底告别罕见病的困扰。(完)

更早些年,八因子等药物还没纳入医保,贾治军用不起。从6岁到21岁,每当出血肿胀疼痛时,更多的是“硬扛”,后来用血浆冷沉淀物。所幸,如今血友病用药基本纳入医保,再加上基金会、医院、社会组织等各界力量的助力,患者自己支付很少费用或基本不用支付,都能用得起药。

“自己怎么过来的,心里太清楚了,很难。我希望自己竭尽所能,帮助他们。”因为这个病,贾治军从小不玩打篮球、踢足球这样的剧烈运动,与同学相处也格外小心。2008年,父亲去世,家中姐姐都已出嫁,只剩孤儿寡母,他十分绝望,辍学在家。三姐担心弟弟状态,便带到兰州照顾和开导,后来找了一份打工的工作,干一些轻松的活。

盛世中华app下载中新网兰州4月17日电(南如卓玛)2024年4月17日是第36个世界血友病日。36岁的贾治军与血友病抗争整整30年,他经常梦到自己小时候,每天手里捏着一支青霉素,从自己家走到村医家去打针的“恐惧”。过了很多年,他才知道,当时,打了那么多青霉素,其实都是“错的”。

一直面带微笑的赵俊梅,只有说到孩子时,忍不住哭了。“因为这个病会遗传,孩子将来万一发病,就会严重影响孩子的成家、生活……”随着年龄的增长,关于孩子的“健康担忧”成为她心中的一块结。

比如:父亲是血友病患者、母亲正常,所生女儿为100%是血友病无症状携带者,儿子正常;如果父亲正常、母亲携带,女儿50%是血友病无症状携带者,儿子50%是患儿;父母均患病,子女无论男女都是100%患儿。“所以遗传阻断格外重要,急需全社会关注和科普。”贾明峰说。

不过,在日常诊疗中,最让马晓玲“着急”的是,很多女性找到医院时,常常年龄已达高龄产妇,或已生育一个发病或携带的子女,四处求医治愈无果后,才考虑找生殖医学中心咨询生育健康二孩。“女性卵巢功能、卵子质量都跟年龄关系很大,年龄太大,医生都无能为力时,这是最遗憾的。”

“更遗憾的是,到现在,也有很多基层医院会出现误诊漏诊。”兰州大学第一医院血液科主任医师贾明峰说,尽管血友病确实很少见,但这个群体一直存在,甘肃目前约有2000例,更令人担忧的是,血友病会遗传到下一代。

30多年前,别说家在甘肃庆阳农村的贾治军父母没听说这种病,连当地医院的医生都毫无头绪,只能反复以关节病去尝试不同的治疗方式,使年幼的他饱受折磨。直到6岁那年(1993年),在兰州大学第一医院血液科,贾治军第一次被确诊为血友病。

现在,贾治军是“甘肃血友之家”的负责人。他的电话时常响起,回答很多病友的问题,共享最新的诊疗研发进展信息,也会联合医院做一些患者交流活动、义诊等等,遇到因病自卑、不愿积极治疗的,他都耐心疏导,教一些家庭预防性治疗方法,鼓励大家好好活着。

血友病是一种罕见病,是凝血因子基因缺陷引起的X连锁隐性遗传性、出血性疾病,通常女性携带、男性发病。如果不能获得规范治疗,会有很高的致残和致死率。

打开贾治军的冰箱,装满了凝血的药物八因子。每周注射3次,每次注射10瓶2000单位,他给自己左胳膊扎上绷带、拍两下左手背,然后右手精准地把针扎进去,药物慢慢推进去,整个过程需要近半个小时。这样注射药物的预防性家庭治疗,他坚持了十年,两只手早已扎得青一块、紫一块。

兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲解了贾治军夫妇的“心结”。“如果自己是遗传病患者,或自己来自遗传病家庭,一定要在孕前来做遗传咨询。”她介绍说,随着医疗技术发展,现在有希望通过第三代试管技术,筛选一个染色体正常且不携带致病基因的胚胎植入母亲的子宫,生一个健康的孩子。

妻子赵俊梅是个十分乐观且坚强的女人,他们当年打工时相识相爱,丝毫不介意贾治军患血友病这个事。“其实,只要做好预防性治疗,他和正常人没什么区别。他已经很久没发病过。”在她的眼里,丈夫和常人无异,只是多费心准备药物、按时注射就行。

🎓(撰稿:十堰)

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