该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
jrkan纬来体育研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
网友评论更多
89芜湖z
突发换帅的白云山医药:净利增速连跌3年,两大单品承压😴😵
2024-11-13 18:32:05 推荐
187****4215 回复 184****3061:加息疑云笼罩,日本央行或临最后时刻才会作出抉择😶来自蚌埠
187****2724 回复 184****4746:AMC与债权人达成协议 将以影院支持债务相关交易😷来自淮南
157****8655:按最下面的历史版本☀☁来自马鞍山
85淮北472
超预期的政策“组合拳” “不一般”的转型新思路☂☃
2024-11-14 14:24:59 推荐
永久VIP:美特勤局局长谈特朗普遇刺事件:我们失败了 但不会辞职☄来自铜陵
158****4819:人社部:上半年城镇新增就业698万人,6月份全国城镇调查失业率降至5.0%★来自安庆
158****6707 回复 666☆:百亿基金经理丘栋荣离任 手里的基金要换吗?☇来自黄山
70滁州uc
太二酸菜鱼客单价下跌?门店人员:客源减少,不同地区客单价不同☈☉
2024-11-13 10:40:00 不推荐
阜阳du:阿斯麦助力欧洲股市反弹 美国选情成关注焦点☊
186****2905 回复 159****8406:竞业协议成绊脚石?达利欧与阿联酋王室的投资合作计划遭推迟☋