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体育比赛押注举世瞩目的2024巴黎奥运会开幕式上，著名歌手席琳·迪翁在埃菲尔铁塔上，献唱了经典法国歌曲《爱的颂歌》，这是她继1996年亚特兰大奥运会开幕式之后，再次登上奥林匹克的舞台。她激昂高亢的嗓音在给我们带来震撼的同时，也唱出了自己的生命之歌。    

早在2022年，席琳·迪翁宣布她被诊断患有“僵人综合征”，这是一种免疫介导的运动障碍疾病（immune-mediated movement disorders），严重影响了她的发声、运动甚至呼吸，仿佛“有人勒住了我的喉咙”。如今凭借乐观的心态、积极的治疗和康复，她终于重回舞台。那么对于这种罕见的疾病，你了解多少呢？

最常见的症状是进行性的中轴肌肉强直、发作性痛性肌肉痉挛。情感和运动刺激可诱发肌痉挛发作，通常始于腿部和背部，较少影响手臂、颈部和面部。发作性的痉挛往往会导致患者跌倒、骨折。

许多僵人综合征患者血液中可以检测出自身免疫性抗体，如抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体，谷氨酸脱羧酶参与γ-氨基丁酸的产生，有助于防止神经过度活化刺激肌肉。当这种酶产生较少时，神经过度激活，导致肌肉紧绷和僵硬。

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僵人综合征是一种以运动障碍为主要表现的罕见自身免疫性神经系统疾病，发病率只有1/100万，最常见于40-50岁的女性。患者会出现肌肉僵硬、疼痛、痉挛，这种痉挛开始是发作性的，随着时间的推移会恶化。有些人会出现其他症状，如步态不稳、复视、呼吸困难或言语不清。

僵人综合征患者常合并其他自身免疫性疾病，如1型糖尿病；不到10%的僵人综合征患者是副肿瘤性的，常常有双载蛋白抗体（Amphiphysin antibodies），涉及的肿瘤多为乳腺癌和小细胞肺癌。

患者如果出现类似于僵人综合征的症状，应寻求神经内科医生的帮助，必要时还需内分泌科医生、康复治疗师等多学科团队的支持。医生会询问病史并进行全面的身体检查。

此外，由于肌肉紧张，随着时间的推移可能出现脊柱变形，压迫神经；慢性疼痛以及担心痉挛引起的跌倒往往会引起患者的焦虑抑郁情绪。其他不太典型的症状，包括导致复视的眼球运动问题、言语问题和身体协调性变差。

（1）药物治疗：肌肉松弛剂或镇静剂如地西泮、氯硝西泮、巴氯芬或替扎尼定有助于改善患者的肌肉强直和痉挛；加巴喷丁、普瑞巴林等药物可以改善神经疼痛症状；在肌肉痉挛明显的部位可以注射肉毒杆菌毒素，会有较好的效果。

此外，医生会安排必要的检查，如血液检测发现特异性抗体有助于诊断僵人综合征，另外，肌电图、影像学检查和腰椎穿刺结果有助于排除其他引起肌肉强直和痉挛的疾病。

命运从不在手，但奇迹却可寻找。席琳·迪翁是不幸的，她患上了“僵人综合征”这种“百万里挑一”的罕见病，但是她没有放弃，凭着坚强的意志与病魔作斗争，驾驭生命之舵。她曾在个人社交媒体账户上表示，希望通过《我是：席琳·迪翁》纪录片，来记录自己生活中的这一部分。她希望“提高人们对这种鲜为人知的疾病的认知，帮助其他得了这种病的人”。

（3）物理治疗：系统的康复疗法有助于改善患者的肌肉灵活性和运动能力，具体的手段有物理治疗、电刺激、超声治疗、针灸、瑜伽、按摩等；

（2）免疫治疗：免疫疗法有助于延缓患者症状的进展，包括：静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、免疫抑制剂治疗（如利妥昔单抗、霉酚酸酯、硫唑嘌呤等）。